เด็กชาย 46, XY มี uterine, uterine tube, internal male genitalia มีความผิดปกติอย่างไร?

เด็กชาย 46, XY มี uterine, uterine tube, internal male genitalia มีความผิดปกติอย่างไร?

A. Embryonic cell สร้าง MIH เพิ่มขึ้น

B.Mullerian inhibitory hormone receptor gene mutation

C.Embryonic cell สร้าง Estrogen เพิ่มขึ้น

D. Mullerian ไม่ตอบสนอง testosterone

คำตอบ: B. Müllerian inhibitory hormone receptor gene mutation
เหตุผล:
ในเด็กชายที่มีโครโมโซม 46,XY การพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ปกติคือ:
อัณฑะ (testis) ผลิตฮอร์โมนสำคัญสองชนิด:
Testosterone  กระตุ้นการพัฒนาของ Wolffian ducts ให้เป็น internal male genitalia (epididymis, vas deferens, seminal vesicles)
Müllerian inhibitory hormone (MIH; หรือ AMH)  ทำให้ Müllerian ducts หายไป (ไม่พัฒนากลายเป็น uterus, fallopian tubes, ส่วนบนของ vagina)
ดังนั้นในภาวะปกติ คนที่ 46,XY จะมี internal male genitalia และไม่มี uterus/tubes
ผู้ป่วยรายนี้มี:
46,XY
มี uterine, uterine tube (Müllerian structures)
มี internal male genitalia (Wolffian structures)
แสดงว่าทั้ง Wolffian และ Müllerian structures อยู่ร่วมกัน
สาเหตุคือ Müllerian inhibitory hormone (MIH) หรือ AMH ไม่ทำงาน:
ถ้า MIH ผลิตปกติแต่ receptor ไม่ทำงาน (MIH receptor gene mutation) Müllerian ducts ไม่ได้ถูกสลาย จึงพัฒนากลายเป็น uterus และ tubes
ในขณะเดียวกัน Testosterone ยังทำงานปกติ Wolffian ducts ยังพัฒนาเป็น internal male genitalia ได้
ตัวเลือกอื่นไม่ตรง:
A. Embryonic cell สร้าง MIH เพิ่มขึ้น  MIH เพิ่มขึ้นจะยิ่งสลาย Müllerian ducts มากขึ้น (ไม่ทำให้มี uterus)
C. Embryonic cell สร้าง Estrogen เพิ่มขึ้น  ไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับ MIH pathway
D. Müllerian ไม่ตอบสนอง testosterone  Testosterone กระตุ้น Wolffian ducts ไม่ได้เกี่ยวกับ Müllerian ducts โดยตรง (Müllerian ducts ตอบสนองต่อ MIH)
สรุป:
ภาวะที่เรียกว่า Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) เกิดจากการขาดการตอบสนองต่อ MIH เนื่องจาก MIH receptor gene mutation ทำให้มีทั้ง internal male genitalia (จาก testosterone) และมี uterus/tubes (เนื่องจาก MIH ไม่ทำงาน)