ข้อสอบ NL1
เด็กทารกแรกเกิดน้ำหนัก 1,700 กรัม มีลักษณะคล้ายทารกเกินกำหนด (Postmaturity) เช่น ผิวหนังเหี่ยวย่น เล็บยาวเกินปลายนิ้ว ร่องเท้าลึก ขนาดจากหัวถึงก้น (Crown-Rump Length) 28 ซม. สอดคล้องกับอายุครรภ์ประมาณ 34 สัปดาห์ แต่ลักษณะภายนอกบ่งชี้ว่าทารกอยู่ในครรภ์นานกว่าปกติ (Post-term infant) ต้องประเมินวันครบกำหนดและภาวะแทรกซ้อนอย่างใกล้ชิด
ทารกแรกเกิดตรวจพบความพิการแต่กำเนิด Meningomyelocele (เปิดไขสันหลัง) ขนาด 4 ซม. เกิดจากความผิดปกติของท่อประสาท (Neural Tube Defect) ในช่วงหลังปฏิสนธิประมาณวันที่ 26-28 หรือสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์ ตรงกับช่วงที่ท่อประสาท (Neural Tube) ปิดไม่สมบูรณ์
เพื่อให้ได้เซลล์ต้นกำเนิดที่มีความสามารถสูงสุดในการเปลี่ยนเป็นเซลล์ประสาทที่จำเพาะสำหรับทดแทนในโรคอัลไซเมอร์ แหล่งที่ดีที่สุดคือ Fetal brain tissue ซึ่งมีเซลล์ต้นกำเนิดจากระบบประสาทโดยตรง
เซลล์ที่มีบทบาทหลักและเกี่ยวข้องโดยตรงกับกระบวนการฝังตัว (Implantation) ของ blastocyst เข้าเยื่อบุมดลูก คือ Syncytiotrophoblast ซึ่งเป็นเซลล์ชั้นนอกของ trophoblast ที่รุกรานและสร้างการเชื่อมต่อกับระบบไหลเวียนเลือดของมารดา
Meckel's cartilage มีส่วนสำคัญในการพัฒนาเป็น Malleus (กระดูกค้อน) ดังนั้นความผิดปกติในการเจริญของ Meckel's cartilage จะส่งผลต่อ Malleus มากที่สุด
อาการท้องผูก ปวดหน่วงรอบทวารหนัก และถ่ายเป็นเลือดสด ชี้ถึงพยาธิสภาพในบริเวณ ลำไส้ใหญ่ส่วนซ้าย (descending/sigmoid colon) หรือทวารหนัก ซึ่งมีต้นกำเนิดทางเอ็มบริโอล็อกี้มาจาก Hindgut
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ใน peroxisome (Peroxisomal enzyme disorders) ส่งผลกระทบต่อ กระบวนการออกซิเดชันของกรดไขมัน (โดยเฉพาะ Very Long Chain Fatty Acids) ภายใน peroxisome มากที่สุด
กลไกหลักของ ORS ในการดูดซึมน้ำกลับเข้าสู่ร่างกายคือ การขนส่งร่วมระหว่างโซเดียมและกลูโคส (Sodium-Glucose co-transport) ดังนั้น สิ่งที่ต้องมีร่วมกับกลูโคสใน ORS คือ โซเดียม ซึ่งพบในรูป โซเดียมคลอไรด์
Bcl-2 เป็นโปรตีนที่มี บทบาทหลักและเฉพาะเจาะจงในการยับยั้งกระบวนการ apoptosis โดยตรง
ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง (Fasting blood sugar = 140 mg/dL) ในผู้ป่วยที่นอนโรงพยาบาลเป็นเวลานาน 6 เดือน หลัง Stroke อาจเกิดจากการขาดแร่ธาตุ Chromium ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเพิ่มความไวของร่างกายต่ออินซูลิน การขาด Chromium ทำให้เกิดภาวะดื้ออินซูลินและระดับน้ำตาลในเลือดสูงได้
ในผู้ป่วยโรคตับแข็งระยะสุดท้ายจากแอลกอฮอล์ การทำงานของตับบกพร่องทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนในเลือด โดยเฉพาะกลไกการจัดการแอมโมเนียที่ผิดปกติส่งผลให้ Glutamate มีระดับสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
ทารกขาดสารอาหารจากการเลี้ยงดูที่ไม่เหมาะสม ร่างกายจะปรับตัวเข้าสู่โหมด ประหยัดพลังงาน (Energy Conservation) กลไกสำคัญประการหนึ่งคือ การลดกิจกรรมของ Na⁺-K⁺ ATPase pump เพื่อลดการใช้พลังงาน ATP ของเซลล์ทั่วร่างกาย
วิธีจัดการที่เหมาะสมและปลอดภัยที่สุดเป็นอันดับแรกคือ ให้รับประทานยาพร้อมหรือหลังอาหารทันที เพื่อลดการระคายเคืองกระเพาะ ซึ่งในตัวเลือกที่ให้มาคือ เปลี่ยนเป็นให้ก่อนอาหาร (หมายถึงให้ยึดติดกับมื้ออาหารมากขึ้น)
จากอาการปวดหัว คลื่นไส้ ผิวหนังอักเสบ ปวดข้อ น้ำหนักลด ความจำเสื่อม ร่วมกับการตรวจพบ Papilledema และ Hyperostosis ในผู้ป่วยที่กินอาหารเสริมมานาน 1 ปี ชี้ชัดไปที่ ภาวะเป็นพิษจากวิตามินเอเกิน (Retinol toxicity)
เพื่อส่งเสริมการดูดซึมธาตุเหล็กจากยา Ferrous sulfate ควรทานร่วมกับ น้ำส้ม หรืออาหาร/เครื่องดื่มที่มี วิตามินซีสูง และหลีกเลี่ยงนม ชา กาแฟ หรืออาหารที่มีแคลเซียมสูงในช่วงเวลาเดียวกัน
Glycogenolysis เป็นกลไกหลัก ที่ร่างกายใช้รักษาระดับน้ำตาลในเลือดขณะอดอาหาร 8-12 ชั่วโมง โดยสลายไกลโคเจนสำรองในตับ กระบวนการนี้สำคัญมากสำหรับผู้ที่ต้องอดอาหารตรวจเลือด ช่วยให้ร่างกายทำงานปกติแม้ไม่มีอาหารใหม่เข้า
Aspartame อันตรายถึงสมอง สำหรับเด็กที่ขาดเอนไซม์ Phenylalanine hydroxylase (โรค PKU) ต้องหลีกเลี่ยงอย่างเคร่งครัด อ่านฉลากทุกครั้งก่อนให้เด็กบริโภค
