1.Aspartame... สารนี้ไม่ควรให้ในเด็กที่ขาด enzyme ใด?
Aspartame เป็นสารที่ใช้สังเคราะห์เป็นน้ำตาลเทียม สารนี้ไม่ควรให้ในเด็กที่ขาด enzyme ใด?
A. Asparaginase
B. Aspartate aminotransferase
C. Phenyalanine hydroxylase
D. Dihydropterin reductase
E. Tyrosine hydroxylase
คำตอบที่ถูกต้องคือ C. Phenylalanine hydroxylase
เหตุผลโดยละเอียด
Aspartame เป็นสารให้ความหวานเทียมที่ประกอบด้วยกรดอะมิโนสองชนิดคือ กรดแอสปาร์ติก (Aspartic acid) และ ฟีนิลอะลานีน (Phenylalanine) ที่เชื่อมด้วยพันธะเปปไทด์ ซึ่งในร่างกายจะถูกย่อยสลายเป็นกรดแอสปาร์ติก เมทานอล และ ฟีนิลอะลานีน
ความเสี่ยงสำคัญของ Aspartame คือในผู้ป่วยที่มีภาวะ ฟีนิลคีโตนยูเรีย (Phenylketonuria - PKU) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มี การขาดเอนไซม์ phenylalanine hydroxylase (หรือมีความบกพร่องของเอนไซม์นี้)
หน้าที่ของ Phenylalanine hydroxylase: เป็นเอนไซม์ที่เปลี่ยนกรดอะมิโน ฟีนิลอะลานีน (Phenylalanine) เป็น ไทโรซีน (Tyrosine)
ผลของการขาดเอนไซม์: เมื่อขาดเอนไซม์นี้ ฟีนิลอะลานีนจะสะสมในร่างกายและถูกเปลี่ยนเป็นฟีนิลไพรูวิกแอซิด (Phenylpyruvic acid) ซึ่งเป็นสารพิษต่อสมอง ส่งผลให้เกิด ภาวะปัญญาอ่อน (Intellectual disability), ชัก และปัญหาทางระบบประสาทอื่นๆ
การจัดการ: ผู้ป่วย PKU ต้องควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัด หลีกเลี่ยงอาหารและเครื่องดื่มที่มีฟีนิลอะลานีนสูง รวมถึงผลิตภัณฑ์ที่มี Aspartame เป็นส่วนประกอบ
ดังนั้น Aspartame จึงเป็นอันตรายและ ห้ามใช้ในเด็กหรือผู้ป่วยที่ขาดเอนไซม์ Phenylalanine hydroxylase (โรค PKU)
อธิบายแต่ละตัวเลือก:
A. Asparaginase
ไม่ถูกต้อง: เป็นเอนไซม์ที่ย่อยสลายกรดอะมิโนแอสพาราจีน (Asparagine) ใช้เป็นยารักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวบางชนิด ไม่เกี่ยวข้อง กับการเผาผลาญ Aspartame หรือ PKU
B. Aspartate aminotransferase (AST)
ไม่ถูกต้อง: เป็นเอนไซม์ในกระแสเลือดที่ใช้เป็นตัวบ่งชี้การบาดเจ็บของตับหรือหัวใจ ไม่เกี่ยวข้อง กับการเผาผลาญฟีนิลอะลานีนหรือ PKU
C. Phenylalanine hydroxylase
ถูกต้อง: เป็นเอนไซม์ที่ขาดในโรค ฟีนิลคีโตนยูเรีย (PKU) Aspartame เมื่อถูกย่อยจะให้ฟีนิลอะลานีน ซึ่งหากขาดเอนไซม์นี้จะทำให้ฟีนิลอะลานีนสะสมและเป็นพิษต่อสมอง ดังนั้น Aspartame จึงไม่ควรให้ในเด็กที่ขาดเอนไซม์นี้
D. Dihydropteridine reductase
ไม่ถูกต้อง: เป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในกระบวนการรีไซเคิลโคแฟกเตอร์ (BH4) ที่ช่วยในการทำงานของ phenylalanine hydroxylase การขาดเอนไซม์นี้ทำให้เกิด ภาวะ PKU รูปแบบที่รุนแรงกว่า (Malignant PKU หรือ Hyperphenylalaninemia) ซึ่งรักษายากกว่า แต่ก็เป็นข้อห้ามใช้ Aspartame เช่นกัน อย่างไรก็ตาม PKU จาก การขาด phenylalanine hydroxylase เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด (Classic PKU) และเป็นคำตอบหลักในบริบทนี้
E. Tyrosine hydroxylase
ไม่ถูกต้อง: เป็นเอนไซม์ที่เปลี่ยนไทโรซีนเป็น L-DOPA ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของโดปามีน การขาดเอนไซม์นี้ทำให้เกิดโรคระบบประสาทที่แตกต่างออกไป (เช่น Dopa-responsive dystonia) ไม่เกี่ยวข้อง กับการเผาผลาญฟีนิลอะลานีนหรือ PKU
สรุป: Aspartame เป็นสารให้ความหวานที่ให้ฟีนิลอะลานีนเมื่อถูกย่อย ดังนั้นจึง ห้ามใช้ในผู้ป่วยโรคฟีนิลคีโตนยูเรีย (PKU) ซึ่งมีสาเหตุหลักมาจาก การขาดเอนไซม์ Phenylalanine hydroxylase
