หญิงตั้งครรภ์ 16 สัปดาห์ ตรวจพบทารกเป็น beta-thalassemia ไม่เป็น Bart's hydrop แต่ทารกยังมีชีวิต ทารกมีการสร้าง Hb อะไร?

หญิง 25 ปี ตั้งครรภ์ 16 สัปดาห์ แพทย์ตรวจพบทารกเป็น beta-thalassemia ไม่เป็น Bart's hydrop แต่ทารกยังมีชีวิต แสดงว่าทารกมีการสร้าง Hb อะไรที่ปกติ?

A. Hb S

B. Hb C

C. Hb H

D. Hb F

E. Hb Barts

คำตอบที่ถูกต้องคือ D. Hb F
เหตุผลโดยละเอียด
สถานการณ์นี้เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดโรค เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia) ซึ่งมีข้อเท็จจริงสำคัญดังนี้:
การวินิจฉัย: ทารกในครรภ์อายุ 16 สัปดาห์ได้รับการวินิจฉัยว่า เป็นเบต้าธาลัสซีเมีย นั่นหมายความว่า ทารกได้รับยีนธาลัสซีเมียที่ทำให้ การสร้างสายเบต้าของฮีโมโกลบินลดลงหรือขาดหาย จากทั้งพ่อและแม่ (โฮโมไซกัสหรือผสมเฮเทอโรไซกัสแบบรุนแรง)
เงื่อนไขสำคัญ: ทารก "ไม่เป็น Bart's hydrops" และ "ยังมีชีวิต" ณ อายุครรภ์ 16 สัปดาห์
Bart's hydrops fetalis คือ ภาวะทารกบวมน้ำจาก อัลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (Homozygous α-thalassemia 1 หรือ --/--) ซึ่งทารกจะขาดการสร้างสายอัลฟ่าทั้งหมด จึงไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินชนิด F, A หรือ A2 ได้ ทารกจะสร้างเพียง Hb Barts (γ4) ซึ่งมีออกซิเจนแอฟฟินิตี้สูงมาก จนไม่สามารถปล่อยออกซิเจนให้เนื้อเยื่อได้เพียงพอ ทำให้เกิดภาวะบวมน้ำรุนแรงและเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอด
การตีความ: ข้อเท็จจริงที่ทารกเบต้าธาลัสซีเมีย ไม่เป็น Bart's hydrops และยังมีชีวิต แสดงว่า ทารกมีการสร้างสายอัลฟ่าปกติ (เพราะถ้าขาดสายอัลฟ่าด้วย ทารกจะเสียชีวิตจากภาวะบวมน้ำตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ) เมื่อมีสายอัลฟ่าปกติและอายุครรภ์ 16 สัปดาซึ่งเป็นช่วงที่ทารกยังสร้าง Hb F (α₂γ₂) เป็นหลัก จึงสามารถมีชีวิตอยู่ได้ด้วย Hb F
สรุป: การที่ทารกเบต้าธาลัสซีเมียสามารถมีชีวิตอยู่ในครรภ์ได้ ณ อายุ 16 สัปดาห์ แสดงว่า ทารกมีการสร้าง Hb F (ฮีโมโกลบินชนิด fetal) ปกติ เนื่องจาก Hb F ใช้ สายอัลฟา (ปกติ) และสายแกมมา ซึ่งไม่ได้รับผลกระทบจากภาวะเบต้าธาลัสซีเมีย
อธิบายแต่ละตัวเลือก:
A. Hb S (α₂βS₂)
ไม่ถูกต้อง: Hb S เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าทำให้เกิดกรดอะมิโนเปลี่ยน (Glu → Val) ในเบต้าทาลัสซีเมีย ปัญหาคือ การสร้างสายเบต้าลดลงหรือขาด จึงไม่เกี่ยวกับการสร้างสายเบต้าที่ผิดปกติแบบ Hb S
B. Hb C (α₂βC₂)
ไม่ถูกต้อง: คล้ายกับ Hb S เป็นความผิดปกติของสายเบต้า (Glu → Lys) ไม่เกี่ยวข้องกับกลไกการขาดหรือลดลงของสายเบตาในธาลัสซีเมีย
C. Hb H (β4)
ไม่ถูกต้อง: Hb H พบใน อัลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดที่มีการขาดสายอัลฟา 3 ใน 4 ยีน (--/-α) ซึ่งทำให้สายอัลฟาเหลือน้อย สายเบต้าที่เหลือจะรวมตัวกันเป็น Hb H (β4) ที่ไม่เสถียรและทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ไม่ใช่ลักษณะของเบต้าธาลัสซีเมีย
D. Hb F (α₂γ₂)
ถูกต้อง: เป็นฮีโมโกลบินหลักของทารกในครรภ์และแรกเกิด การสร้าง Hb F ต้องการ สายอัลฟาและสายแกมมา ในเบต้าธาลัสซีเมีย สายอัลฟาปกติ และสายแกมมาก็สร้างได้ปกติ (เพราะยีนแกมมาอยู่บนโครโมโซมคนละคู่กับยีนเบตา) ดังนั้นทารกเบต้าธาลัสซีเมียจึงสามารถสร้าง Hb F ได้ตามปกติและมีชีวิตอยู่ได้ในช่วงเป็นทารกในครรภ์
E. Hb Barts (γ4)
ไม่ถูกต้อง: Hb Barts พบเฉพาะใน อัลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (Homozygous α-thalassemia 1) ที่ขาดสายอัลฟาทั้งหมด สายแกมมาที่เหลือจะรวมตัวกันเป็น Hb Barts ซึ่งไม่สามารถปล่อยออกซิเจนได้ดี นำไปสู่ภาวะบวมน้ำและเสียชีวิตในครรภ์ ตรงข้ามกับเงื่อนไขในโจทย์ที่ระบุว่า "ไม่เป็น Bart's hydrops"
สรุป: โจทย์ต้องการเน้นว่าในภาวะเบต้าธาลัสซีเมีย ทารกยังสามารถมีชีวิตในครรภ์ได้เพราะมีการสร้าง Hb F ซึ่งใช้สายอัลฟา (ปกติ) และสายแกมมา (ปกติ) แทนที่จะเป็นสายเบต้าที่ขาดหายไป