ชาย 25 ปี ซีด-ตาเหลือง-เหนื่อย มีประวัติไข้มาก่อน พบเม็ดเลือดแดงผิดปกติ วินิจฉัยอะไร?
10 ผู้เข้าชม
ชาย 25 ปี ซีด-ตาเหลือง-เหนื่อย มีประวัติไข้มาก่อน พบเม็ดเลือดแดงผิดปกติ วินิจฉัยอะไร?
ผู้ป่วยชายไทยอายุ 25 ปี มีไข้ 1 สัปดาห์ก่อน กินยาลดไข้แล้วไข้ลงดี 3 วันก่อนมาโรงพยาบาล มีอาการเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย
การตรวจร่างกาย: สัญญาณชีพคงที่ ตาขาวซีด ตาเหลือง นอกนั้นปกติ
ผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ:
Hematocrit 25%
MCV 65 fL
WBC 5,000 cells/mm³ (Neutrophil 40%, Lymphocyte 60%)
Platelet 400,000 cells/mm³
พบ Microspherocyte 1+
พบ Schistocyte 1+
1.โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดี
2.โรคพารอกซิสมัลน็อกเทิร์นัลฮีโมโกลบินูเรีย
3.โรคเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกัน
4.โรคธาลัสซีเมีย (ฮีโมโกลบินเอช)
5.โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมจากพันธุกรรม
ตอบ 1. โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD Deficiency)
จากการประเมินผู้ป่วยชายไทยอายุ 25 ปี ที่มีประวัติไข้มาก่อน 1 สัปดาห์ ตามด้วยอาการเหนื่อยง่ายและอ่อนเพลีย ตรวจร่างกายพบภาวะซีดและดีซ่าน ผลการตรวจเลือดพบภาวะซีดรุนแรง (Hct 25%) เม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก (MCV 65) และที่สำคัญคือพบความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงสองชนิดพร้อมกัน ได้แก่ microspherocyte และ schistocyte ในเลือดรอบข้าง ข้อมูลทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการทั้งหมดนี้ชี้ให้เห็นถึงภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันที่มีกลไกการเกิดร่วมกันทั้งจากการบาดเจ็บภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงเองและปัจจัยภายนอกเซลล์
การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุดสำหรับผู้ป่วยรายนี้คือ **โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD Deficiency)** ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในประชากรชายไทยและมักแสดงอาการหลังมีการติดเชื้อหรือได้รับยาบางชนิด
กลไกทางพยาธิสรีรวิทยาของโรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเริ่มจากเอนไซม์จีซิกพีดีซึ่งมีความสำคัญในกระบวนการ pentose phosphate pathway ทำหน้าที่สร้าง NADPH เพื่อรักษาระดับ reduced glutathione ในเม็ดเลือดแดง เมื่อขาดเอนไซม์นี้ เม็ดเลือดแดงจะไม่สามารถต้านทาน oxidative stress ได้ adequately ทำให้เกิดการทำลายฮีโมโกลบินและเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง นำไปสู่ภาวะ hemolytic anemia อย่างเฉียบพลัน
ลักษณะทางคลินิกที่สำคัญคือผู้ป่วยมีประวัติไข้มาก่อนซึ่งอาจเป็นการติดเชื้อที่กระตุ้นให้เกิด oxidative stress ตามด้วยอาการของภาวะซีดและดีซ่านจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง การพบ microspherocyte เกิดจากการที่เม็ดเลือดแดงสูญเสียพื้นที่ผิว membrane จากการถูกทำลายโดย oxidative stress ขณะที่ schistocyte อาจเกิดจากเม็ดเลือดแดงที่เสียหายอย่างรุนแรงจนแตกเป็นชิ้นๆ
การวินิจฉัยแยกโรคต้องพิจารณาจากข้อค้นพบที่สำคัญอื่นๆ โรคพารอกซิสมัลน็อกเทิร์นัลฮีโมโกลบินูเรียมักมีอาการ hemoglobinuria ในตอนเช้าและมีภาวะเกล็ดเลือดต่ำร่วมด้วย โรคเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกันมักพบเฉพาะ microspherocyte โดยไม่พบ schistocyte และอาจมีประวัติ autoimmune disease โรคธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินเอชเป็นโรคเรื้อรังและมักมีอาการมาตั้งแต่เด็ก ส่วนโรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมจากพันธุกรรมก็เป็นโรคเรื้อรังและมักมีประวัติครอบครัว
การตรวจยืนยันการวินิจฉัยโรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีทำได้โดยการตรวจระดับเอนไซม์จีซิกพีดีในเลือด ซึ่งมักจะต่ำกว่าปกติในช่วงที่มีการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงอย่างรุนแรง หรือการตรวจ fluorescent spot test ซึ่งเป็นวิธีการตรวจที่ง่ายและให้ผลที่เชื่อถือได้
การจัดการผู้ป่วยรายนี้ประกอบด้วยการหยุดยาหรือสารที่อาจกระตุ้นการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง การรักษาการติดเชื้อที่เป็นตัวกระตุ้น หากมี การให้เลือดในกรณีที่ภาวะซีดรุนแรง และการติดตามอาการอย่างใกล้ชิด ภาวะแทรกซ้อนที่ต้องระวังคือ acute renal failure จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงอย่างรุนแรง
โดยสรุป then โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเป็นคำตอบที่เหมาะสมที่สุด เนื่องจากอธิบายลักษณะทางคลินิกทั้งหมดได้ครบถ้วน ทั้งประวัติไข้มาก่อน การพบเม็ดเลือดแดงผิดปกติสองชนิดพร้อมกัน และความชุกของโรคในประชากรชายไทย
ผู้ป่วยชายไทยอายุ 25 ปี มีไข้ 1 สัปดาห์ก่อน กินยาลดไข้แล้วไข้ลงดี 3 วันก่อนมาโรงพยาบาล มีอาการเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย
การตรวจร่างกาย: สัญญาณชีพคงที่ ตาขาวซีด ตาเหลือง นอกนั้นปกติ
ผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ:
Hematocrit 25%
MCV 65 fL
WBC 5,000 cells/mm³ (Neutrophil 40%, Lymphocyte 60%)
Platelet 400,000 cells/mm³
พบ Microspherocyte 1+
พบ Schistocyte 1+
1.โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดี
2.โรคพารอกซิสมัลน็อกเทิร์นัลฮีโมโกลบินูเรีย
3.โรคเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกัน
4.โรคธาลัสซีเมีย (ฮีโมโกลบินเอช)
5.โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมจากพันธุกรรม
ตอบ 1. โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD Deficiency)
จากการประเมินผู้ป่วยชายไทยอายุ 25 ปี ที่มีประวัติไข้มาก่อน 1 สัปดาห์ ตามด้วยอาการเหนื่อยง่ายและอ่อนเพลีย ตรวจร่างกายพบภาวะซีดและดีซ่าน ผลการตรวจเลือดพบภาวะซีดรุนแรง (Hct 25%) เม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก (MCV 65) และที่สำคัญคือพบความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงสองชนิดพร้อมกัน ได้แก่ microspherocyte และ schistocyte ในเลือดรอบข้าง ข้อมูลทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการทั้งหมดนี้ชี้ให้เห็นถึงภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันที่มีกลไกการเกิดร่วมกันทั้งจากการบาดเจ็บภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงเองและปัจจัยภายนอกเซลล์
การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุดสำหรับผู้ป่วยรายนี้คือ **โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD Deficiency)** ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในประชากรชายไทยและมักแสดงอาการหลังมีการติดเชื้อหรือได้รับยาบางชนิด
กลไกทางพยาธิสรีรวิทยาของโรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเริ่มจากเอนไซม์จีซิกพีดีซึ่งมีความสำคัญในกระบวนการ pentose phosphate pathway ทำหน้าที่สร้าง NADPH เพื่อรักษาระดับ reduced glutathione ในเม็ดเลือดแดง เมื่อขาดเอนไซม์นี้ เม็ดเลือดแดงจะไม่สามารถต้านทาน oxidative stress ได้ adequately ทำให้เกิดการทำลายฮีโมโกลบินและเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง นำไปสู่ภาวะ hemolytic anemia อย่างเฉียบพลัน
ลักษณะทางคลินิกที่สำคัญคือผู้ป่วยมีประวัติไข้มาก่อนซึ่งอาจเป็นการติดเชื้อที่กระตุ้นให้เกิด oxidative stress ตามด้วยอาการของภาวะซีดและดีซ่านจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง การพบ microspherocyte เกิดจากการที่เม็ดเลือดแดงสูญเสียพื้นที่ผิว membrane จากการถูกทำลายโดย oxidative stress ขณะที่ schistocyte อาจเกิดจากเม็ดเลือดแดงที่เสียหายอย่างรุนแรงจนแตกเป็นชิ้นๆ
การวินิจฉัยแยกโรคต้องพิจารณาจากข้อค้นพบที่สำคัญอื่นๆ โรคพารอกซิสมัลน็อกเทิร์นัลฮีโมโกลบินูเรียมักมีอาการ hemoglobinuria ในตอนเช้าและมีภาวะเกล็ดเลือดต่ำร่วมด้วย โรคเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกันมักพบเฉพาะ microspherocyte โดยไม่พบ schistocyte และอาจมีประวัติ autoimmune disease โรคธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินเอชเป็นโรคเรื้อรังและมักมีอาการมาตั้งแต่เด็ก ส่วนโรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมจากพันธุกรรมก็เป็นโรคเรื้อรังและมักมีประวัติครอบครัว
การตรวจยืนยันการวินิจฉัยโรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีทำได้โดยการตรวจระดับเอนไซม์จีซิกพีดีในเลือด ซึ่งมักจะต่ำกว่าปกติในช่วงที่มีการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงอย่างรุนแรง หรือการตรวจ fluorescent spot test ซึ่งเป็นวิธีการตรวจที่ง่ายและให้ผลที่เชื่อถือได้
การจัดการผู้ป่วยรายนี้ประกอบด้วยการหยุดยาหรือสารที่อาจกระตุ้นการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง การรักษาการติดเชื้อที่เป็นตัวกระตุ้น หากมี การให้เลือดในกรณีที่ภาวะซีดรุนแรง และการติดตามอาการอย่างใกล้ชิด ภาวะแทรกซ้อนที่ต้องระวังคือ acute renal failure จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงอย่างรุนแรง
โดยสรุป then โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเป็นคำตอบที่เหมาะสมที่สุด เนื่องจากอธิบายลักษณะทางคลินิกทั้งหมดได้ครบถ้วน ทั้งประวัติไข้มาก่อน การพบเม็ดเลือดแดงผิดปกติสองชนิดพร้อมกัน และความชุกของโรคในประชากรชายไทย
