กลไกการเกิด Turner Syndrome 45,XO

Turner Syndrome (กลุ่มอาการเทอร์เนอร์) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบในผู้หญิง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเอ็กซ์ (X chromosome)

สาเหตุพื้นฐาน
โดยปกติ ผู้หญิงควรมีโครโมโซมเพศเป็น XX (ได้มาจากพ่อ 1 แท่ง และแม่ 1 แท่ง) แต่ผู้ป่วยที่เป็น Turner Syndrome จะมีโครโมโซม X หายไปหนึ่งส่วนหรือหายไปทั้งหมด

-ที่พบมากที่สุด: ร่างกายมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว (45,X) แทนที่จะเป็น 46,XX

-รูปแบบอื่นๆ: อาจเกิดจากความผิดปกติบางส่วนบนโครโมโซม X เช่น โครโมโซม X หายไปบางส่วน, มีโครโมโซม X วงแหวน (Ring X), หรือมีเซลล์สองแบบปนกัน (โมเซอิค) ซึ่งบางเซลล์เป็น 46,XX และบางเซลล์เป็น 45,X

สำคัญ: ภาวะนี้เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดจากพ่อแม่ และไม่เกี่ยวข้องกับอายุของแม่ขณะตั้งครรภ์เหมือนกลุ่มอาการดาวน์

ลักษณะอาการและปัญหาสุขภาพที่พบ
อาการและความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจมีอาการรุนแรงจนวินิจฉัยได้ตั้งแต่ในครรภ์หรือตอนเด็ก ในขณะที่บางคนอาจมีอาการน้อยและวินิจฉัยได้ในวัยรุ่น
ลักษณะหลักที่พบได้บ่อย:
1.ด้านรูปร่างและการเจริญเติบโต:
-ความสูง: มีความสูงน้อยกว่าเกณฑ์มาตรฐานอย่างเห็นได้ชัด
-คอ: คอสั้นและมีแผ่นหนังย่นอยู่ด้านข้าง (Webbed Neck)
-ทรวงอก: หน้าอกกว้างและหัวนมห่างกัน
-ขัด: มือและเท้าบวม (ในทารกแรกเกิด) และมีเล็บมือเล็บเท้าที่เล็กและยกสูงขึ้น
-กราม: กรามล่างเล็ก
-หู: หูต่ำและอาจมีการได้ยินบกพร่อง

ด้านระบบสืบพันธุ์และฮอร์โมน:
-รังไข่: รังไข่ไม่เจริญ (Streak Gonad) ทำให้ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนเพศหญิง (เอสโตรเจน) ได้เพียงพอ
-วัยรุ่น: ไม่มีพัฒนาการทางเพศ เช่น ไม่มีหน้าอก หรือมีน้อย, ไม่มีประจำเดือน (ประจำเดือนไม่มา) เนื่องจากรังไข่ไม่ทำงาน
-ภาวะมีบุตรยาก: ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่สามารถมีบุตรได้ตามธรรมชาติ (มีโอกาสน้อยมากที่สามารถตั้งครรภ์ได้) แต่สามารถมีบุตรได้ด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น การใช้ไข่บริจาค

ปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่อาจพบร่วม:
-โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด: ที่พบบ่อยคือภาวะหลอดเลือดเออorta ตีบ (Coarctation of Aorta) หรือลิ้นหัวใจเอออร์ติกผิดปกติ (Bicuspid Aortic Valve)
-โรคไต: อาจมีความผิดปกติของโครงสร้างไต
-ปัญหาการได้ยิน: มีแนวโน้มเป็นโรคหูน้ำหนวกและการได้ยินบกพร่องได้ง่าย
-ปัญหาสายตา: ตาเหล่, สายตาสั้นหรือยาว
-โรคเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์: เช่น ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ (Hypothyroidism)
-โรคเบาหวาน: และภาวะดื้อต่ออินซูลิน
-ปัญหาการเรียนรู้: มักไม่มีปัญหาด้านสติปัญญา แต่บางคนอาจมีปัญหาเรื่องการคำนวณหรือการรับรู้ทาง空間 (Visual-spatial perception)

การวินิจฉัย
ก่อนคลอด: จากการอัลตราซาวนด์ที่พบความผิดปกติ หรือจากการตรวจคัดกรองโครโมโซม (NIPT) และยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือเก็บตัวอย่างรก (CVS)
หลังคลอด: เมื่อแพทย์สงสัยจากลักษณะทางกายภาพ แล้วส่งตรวจ การวิเคราะห์โครโมโซม (Karyotype) จากเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การรักษา
แม้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีและใกล้เคียงกับคนปกติมาก
1.ฮอร์โมนการเจริญเติบโต (Growth Hormone): เริ่มให้ในวัยเด็กเพื่อเพิ่มความสูงสุดท้ายเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่
2.ฮอร์โมนเพศหญิง (Estrogen): เริ่มให้ในวัยรุ่น (ประมาณ 12-13 ปี) เพื่อกระตุ้นพัฒนาการทางเพศ เช่น การมีหน้าอก และทำให้มีประจำเดือน เพื่อสุขภาพของมดลูกและกระดูก
3.การรักษาปัญหาสุขภาพอื่นๆ: ต้องมีการตรวจสอบและรักษาอย่างใกล้ชิดโดยทีมแพทย์เฉพาะทาง เช่น
-ตรวจหัวใจ เป็นประจำกับอายุรแพทย์โรคหัวใจ
-ตรวจการได้ยินและสายตา อย่างสม่ำเสมอ
-ตรวจการทำงานของต่อมไทรอยด์ และระดับน้ำตาลในเลือด

สรุป
Turner Syndrome คือ ภาวะผิดปกติของโครโมโซมเพศในผู้หญิง ที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโต ความสูง ระบบสืบพันธุ์ และอาจมีผลต่อระบบอวัยวะอื่นๆ ด้วย การวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมตั้งแต่ต้น รวมถึงการดูแลทางจิตใจ จะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่และมีสุขภาพที่ดี