การตรวจวินิจฉัยภาวะทวารหนักปิดในทารกแรกเกิด

ทารกแรกเกิดครบกำหนด มีภาวะทวารหนักปิด (imperforate anus) การตั้งครรภ์ของมารดาไม่มีภาวะแทรกซ้อน การตรวจร่างกายทารกอยู่ในขอบเขตปกติ การตรวจสืบค้นที่เหมาะสมที่สุดคืออะไร?
จากการประเมินทารกแรกเกิดครบกำหนดที่มีภาวะทวารหนักปิด โดยที่การตั้งครรภ์และการตรวจร่างกายอื่นๆ เป็นปกติ ภาวะนี้จัดเป็นความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดที่ต้องการการตรวจวินิจฉัยอย่างเร่งด่วนและเป็นระบบเพื่อประเมินความรุนแรงและวางแผนการรักษาต่อไป

-ภาวะทวารหนักปิดเกิดจากการพัฒนาของทวารหนักและลำไส้ใหญ่ส่วนปลายที่ผิดปกติในช่วงสัปดาห์ที่ 4 ถึง 8 ของการตั้งครรภ์ โดยกระบวนการแบ่งเซลล์และการสร้างอวัยวะในระบบทางเดินอาหารส่วนล่างเกิดการหยุดชะงัก ทำให้ผนังระหว่างลำไส้ส่วน hindgut กับผิวหนังภายนอกไม่เปิดออกตามปกติ กลไกการเกิดที่แท้จริงยังไม่ทราบชัดเจนแต่อาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

-การตรวจวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดและควรทำเป็นอันดับแรกคือการถ่ายภาพรังสีช่องท้องในท่าหัวกลับลงหรืออินเวอร์โตแกรม หลักการของการตรวจนี้คือการใช้แรงโน้มถ่วงช่วยให้กากอากาศในลำไส้ใหญ่เคลื่อนตัวขึ้นไปยังตำแหน่งสูงสุดของลำไส้ใหญ่ส่วนปลายที่ปิดตัน การตรวจจะทำโดยวางทารกในท่าหัวลงเป็นเวลา 15 ถึง 20 นาที แล้วถ่ายภาพรังสีในแนวด้านข้างเพื่อวัดระยะทางระหว่างปลายลำไส้ใหญ่ที่ปิดตันกับผิวหนังที่ตำแหน่งทวารหนัก

-การแปลผลระยะทางนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการแบ่งประเภทของภาวะทวารหนักปิด หากระยะทางมากกว่า 1 เซนติเมตรจะจัดเป็นประเภทสูง แต่หากน้อยกว่า 1 เซนติเมตรจะจัดเป็นประเภทต่ำ การแบ่งประเภทนี้มีความสำคัญเนื่องจากส่งผลต่อการเลือกวิธีการผ่าตัดและพยากรณ์โรคของทารก

-นอกจากอินเวอร์โตแกรมแล้ว ควรทำการตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้องและไตอย่างเร่งด่วน เนื่องจากประมาณสามสิบถึงห้าสิบเปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีภาวะทวารหนักปิดจะมีความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะร่วมด้วย เช่น ไตอยู่ผิดที่ ท่อไตอุดตัน หรือไตไม่พัฒนาข้างใดข้างหนึ่ง ความผิดปกติเหล่านี้หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงทีอาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้

-การตรวจเพิ่มเติมอื่นๆ ที่จำเป็นได้แก่การเอกซเรย์กระดูกสันหลังเพื่อหาความผิดปกติของกระดูกสันหลังซึ่งพบร่วมได้บ่อย การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจเพื่อหาความผิดปกติของหัวใจโดยเฉพาะกลุ่มอาการแวคเตอร์แอลซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่รวมความผิดปกติของกระดูกสันหลัง ทวารหนัก หัวใจ ท่อลม หลอดอาหาร ไต และแขนขาในบางกรณีอาจจำเป็นต้องทำการสวนหลอดเลือดดำและฉีดสารทึบรังสีเพื่อประเมินทางเดินปัสสาวะหรือการสวนลำไส้ใหญ่ผ่านทางทวารหนักเทียมหากมีอยู่แล้วเพื่อประเมินลักษณะทางกายวิภาคของลำไส้ใหญ่

-การจัดการทารกที่มีภาวะทวารหนักปิดต้องอาศัยความร่วมมือจากทีมแพทย์หลายสาขาได้แก่ ศัลยแพทย์เด็ก กุมารแพทย์ specializing ทางระบบทางเดินอาหาร และแพทย์เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่ถูกต้องและวางแผนการรักษาที่เหมาะสม การรักษาหลักคือการผ่าตัดซึ่งแบ่งตามประเภทของความผิดปกติ

-สำหรับประเภทต่ำอาจทำการผ่าตัดเจาะเปิดทวารหนักผ่านทาง perineum ได้เลย ในขณะที่ประเภทสูงมักต้องทำทวารหนักเทียมชั่วคราวก่อนแล้วจึงผ่าตัดแก้ไขอย่างจริงจังเมื่อทารกมีอายุมากขึ้นและมีขนาดตัวใหญ่ขึ้น การพยากรณ์โรคของทารกเหล่านี้ขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติและความผิดปกติอื่นๆ ที่พบร่วมด้วย การตรวจวินิจฉัยที่ครบถ้วนและถูกต้องจึงเป็นพื้นฐานสำคัญสำหรับการรักษาที่ได้ผลดีและช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวสำหรับทารกเหล่านี้