หญิง 15 ปี ไม่มีประจำเดือนตัวเตี้ย คอมีพังผืด วินิจฉัยอะไร?

หญิง 15 ปี ไม่มีประจำเดือนตัวเตี้ย คอมีพังผืด วินิจฉัยอะไร?
ผู้ป่วยหญิงอายุ 15 ปี มาพบแผนกสูตินรีเวชด้วยประวัติยังไม่มีประจำเดือน ตรวจร่างกาย: ผู้ป่วยมีส่วนสูงน้อย เส้นผมขึ้นต่ำ และมีพังผืดที่คอ
A. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
B. กลุ่มอาการดาวน์
C. กลุ่มอาการพาทัว
D. ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ
E. กลุ่มอาการนูแนน

เฉลย: A. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)
จากประวัติผู้ป่วยหญิงอายุ 15 ปี ที่มาพบแพทย์ด้วยปัญหายังไม่มีประจำเดือน ตรวจร่างกายพบลักษณะทางกายภาพที่สำคัญสามประการ ได้แก่ ส่วนสูงน้อย เส้นผมขึ้นต่ำ และมีพังผืดที่คอ อาการทั้งหมดนี้ประกอบกันเป็นกลุ่มอาการที่ชัดเจนและบ่งชี้ถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง
การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุดสำหรับผู้ป่วยรายนี้คือ A. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)
กลไกทางพันธุศาสตร์และพยาธิสรีรวิทยา:
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่พบในผู้หญิง โดยมีสาเหตุมาจากการขาดโครโมโซม X หนึ่งแท่งบางส่วนหรือทั้งหมด ทำให้มีคาริโอไทป์เป็น 45,X แทนที่จะเป็น 46,XX ตามปกติ ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นแบบสุ่มและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบดั้งเดิม
กลไกการเกิดอาการต่างๆ เริ่มจากความผิดปกติของโครโมโซม X ที่มียีนสำคัญหลายชนิดที่ควบคุมพัฒนาการของร่างกาย การขาดโครโมโซม X หนึ่งแท่งทำให้เกิดความไม่สมดุลของการแสดงออกของยีนเหล่านี้ นำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการหลายระบบ
ลักษณะทางคลินิกที่สำคัญและกลไกการเกิด:
-ภาวะไม่มีประจำเดือน (Primary Amenorrhea): เกิดจากความล้มเหลวของการทำงานรังไข่แต่กำเนิด ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ รังไข่จะพัฒนาผิดปกติในระยะเอ็มบริโอ โดยแทนที่จะมีฟอลลิเคิลจำนวนมาก กลับกลายเป็นแค่เนื้อเยื่อพังผืดที่ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนเพศหรือไข่ได้ ทำให้ไม่มีการตกไข่และไม่มีประจำเดือน
-ภาวะตัวเตี้ย: เกิดจากการขาดยีน SHOX (Short Stature Homeobox-containing gene) ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ยีนนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูก โดยเฉพาะบริเวณข้อมือและข้อศอก การขาดยีนนี้ทำให้การเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติ
ลักษณะทางกายภาพอื่นๆ:
-พังผืดที่คอ (Webbed Neck) เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของระบบน้ำเหลืองในครรภ์
-เส้นผมขึ้นต่ำ (Low Hairline) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการพัฒนาบริเวณกะโหลกศีรษะและคอ
-ลักษณะทรวงอกกว้างและหัวนมอยู่ห่างกัน
การวินิจฉัยแยกโรคกับกลุ่มอาการอื่น:
B. กลุ่มอาการดาวน์: เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) มีลักษณะใบหน้าเฉพาะและภาวะปัญญาอ่อน แต่ไม่มีปัญหาประจำเดือน
C. กลุ่มอาการพาทัว: เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13) มีความผิดปกติรุนแรงหลายระบบและมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
D. ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ: อาจทำให้มีประจำเดือนผิดปกติได้แต่ไม่ทำให้มีลักษณะทางกายภาพดังกล่าว
E. กลุ่มอาการนูแนน: มีลักษณะทางกายภาพบางอย่างคล้ายกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ แต่เกิดจากยีน autosomal dominant และผู้ป่วยมีโครโมโซมปกติ
การตรวจวินิจฉัยยืนยัน:
การตรวจวิเคราะห์โครโมโซมหรือคาริโอไทป์เป็นวิธีการวินิจฉัยมาตรฐาน ซึ่งจะแสดงรูปแบบโครโมโซมที่ผิดปกติ อาจเป็น 45,X หรือรูปแบบอื่นๆ เช่น มอเซอิซึม ซึ่งมีเซลล์บางส่วนเป็น 45,X และบางส่วนเป็น 46,XX
การจัดการรักษา:
-ให้ฮอร์โมนเอสโตรเจนเพื่อกระตุ้นการพัฒนาลักษณะเพศรอง
-ให้ฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนเพื่อสร้างรอบประจำเดือนเทียม
-ให้ Growth Hormone ในวัยเด็กเพื่อเพิ่มความสูง
-ติดตามภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะทางหัวใจและหลอดเลือด
โดยสรุป กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นการวินิจฉัยที่เหมาะสมที่สุด เนื่องจากอธิบายลักษณะทางคลินิกทั้งหมดได้ครบถ้วน ทั้งภาวะไม่มีประจำเดือนในวัย 15 ปี ลักษณะตัวเตี้ย และลักษณะทางกายภาพเฉพาะอื่นๆ ที่พบในการตรวจร่างกาย