เด็ก 6 เดือน ชัก มีผิวขาวกว่าคนในครอบครัว เลือดมี phenylalanine สูงผิดปกติ ถามว่าผิวขาว เกิดจาก amino acid ตัวใด?

เด็ก 6 เดือน ชัก มีผิวขาวกว่าคนในครอบครัว พัฒนาการช้า ปัสสาวะและเหงื่อมีกลิ่นผิดปกติ เลือดมี phenylalanine สูงผิดปกติ ถามว่า ผิวขาวเกิดจากพร่อง amino acid ตัวใด?

A. Alanine

B. Leucine

C. Histidine

D. Tyrosine

E. Tryptophan

คำตอบ: D. Tyrosine
เหตุผล:
อาการเด็กที่กล่าวมา: ชัก, ผิวขาว/ซีดกว่าคนในครอบครัว, พัฒนาการช้า, ปัสสาวะและเหงื่อมีกลิ่นคล้าย "หนู" หรือกลิ่นผิดปกติ (musty odor), ตรวจพบ phenylalanine ในเลือดสูง  เป็นภาวะ Phenylketonuria (PKU)
ในโรค PKU จะมีพร่องเอนไซม์ phenylalanine hydroxylase ทำให้ไม่สามารถเปลี่ยน phenylalanine tyrosine ได้
Tyrosine เป็นสารตั้งต้นสำคัญในการสร้าง:
เมลานิน (melanin pigment) ถ้า tyrosine น้อย จะทำให้การสร้างเม็ดสีลดลง ผิวขาว ผมจาง สีตาจาง
สารสื่อประสาท (dopamine, norepinephrine) ถ้าขาดอาจเกี่ยวข้องกับอาการชักและพัฒนาการช้า
ตัวเลือกอื่นไม่ใช่:
A. Alanine  ไม่เกี่ยวกับ PKU หรือเม็ดสีโดยตรง
B. Leucine  เกี่ยวข้องกับโรค Maple syrup urine disease (MSUD)
C. Histidine  เกี่ยวข้องกับ Histidinemia
E. Tryptophan  เกี่ยวข้องกับ Hartnup disease
สรุป:
ผิวขาวในผู้ป่วย PKU เกิดจากการขาด Tyrosine เนื่องจาก phenylalanine สูงแต่เปลี่ยนเป็น tyrosine ไม่ได้ เมลานินลดลง