ผู้ป่วยไข้-ซีด-ตาเหลือง พบ bite cell วินิจฉัยอะไร?
8 ผู้เข้าชม
ผู้ป่วยมีอาการไข้ ซีด และตัวเหลือง ตรวจร่างกาย: ซีด ตาขาวเหลือง ไม่พบตับหรือม้ามโต ผลตรวจเลือดพบเม็ดเลือดแดงสีปกติขนาดเล็ก (normochromic microcytic) และพบ bite cell ?
A. โรคขาดเอนไซม์ G6PD
B. โรคธาลัสซีเมีย
ตอบ A. โรคขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD Deficiency)
จากอาการผู้ป่วยที่มีไข้ ซีด และดีซ่าน ร่วมกับผลการตรวจร่างกายที่พบว่าซีดและตาเหลืองแต่ไม่มีตับหรือม้ามโต และผลการตรวจเลือดพบว่าเม็ดเลือดแดงมีลักษณะ normochromic microcytic และพบ bite cell ข้อมูลทั้งหมดนี้ชี้ให้เห็นถึงภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงเอง
การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุดสำหรับผู้ป่วยรายนี้คือ **โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD Deficiency)**
กลไกทางพยาธิสรีรวิทยาของโรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเริ่มจากเอนไซม์จีซิกพีดีซึ่งมีความสำคัญในกระบวนการ pentose phosphate pathway ทำหน้าที่สร้าง NADPH เพื่อรักษาระดับ reduced glutathione ในเม็ดเลือดแดง เมื่อขาดเอนไซม์นี้ เม็ดเลือดแดงจะไม่สามารถต้านทาน oxidative stress ได้ adequately ทำให้เกิดการทำลายฮีโมโกลบินและเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง นำไปสู่ภาวะ hemolytic anemia อย่างเฉียบพลัน
ลักษณะทางคลินิกที่สำคัญคือผู้ป่วยมีประวัติไข้ซึ่งอาจเป็นการติดเชื้อที่กระตุ้นให้เกิด oxidative stress หรืออาจเกิดจากยาที่ผู้ป่วยได้รับเพื่อรักษาไข้ ตามด้วยอาการของภาวะซีดและดีซ่านจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็ว
การพบ bite cell ในเลือดรอบข้างเป็นลักษณะทาง morphology ที่เฉพาะมากสำหรับภาวะ oxidative hemolysis โดยเฉพาะในโรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดี Bite cell เกิดจากการที่มาโครฟาจในม้ามไปกัดเอาส่วนของเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายโดย oxidative stress ออกไป ทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะเหมือนถูกกัดขาด ส่วนลักษณะ normochromic microcytic อาจเกิดจากเม็ดเลือดแดงที่เหลืออยู่มีขนาดเล็กลงหลังการถูกทำลาย
สำหรับโรคธาลัสซีเมีย แม้จะมีลักษณะ microcytic ได้ แต่โดยทั่วไปจะเป็นภาวะเรื้อรังและไม่น่าจะทำให้เกิดอาการเฉียบพลันแบบนี้ นอกจากนี้ในธาลัสซีเมียมักจะพบตับม้ามโตร่วมด้วย และไม่พบ bite cell ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของ oxidative hemolysis
การตรวจยืนยันการวินิจฉัยโรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีทำได้โดยการตรวจระดับเอนไซม์จีซิกพีดีในเลือด หรือการตรวจ fluorescent spot test ซึ่งเป็นวิธีการตรวจที่ง่ายและให้ผลที่เชื่อถือได้
การจัดการผู้ป่วยรายนี้ประกอบด้วยการหยุดยาหรือสารที่อาจกระตุ้นการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง การรักษาการติดเชื้อที่เป็นตัวกระตุ้น หากมี การให้เลือดในกรณีที่ภาวะซีดรุนแรง และการติดตามอาการอย่างใกล้ชิด
โดยสรุป then โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเป็นคำตอบที่เหมาะสมที่สุด เนื่องจากอธิบายลักษณะทางคลินิกทั้งหมดได้ครบถ้วน ทั้งประวัติไข้มาก่อน การพบ bite cell ที่เฉพาะเจาะจง และลักษณะเฉียบพลันของอาการ
A. โรคขาดเอนไซม์ G6PD
B. โรคธาลัสซีเมีย
ตอบ A. โรคขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD Deficiency)
จากอาการผู้ป่วยที่มีไข้ ซีด และดีซ่าน ร่วมกับผลการตรวจร่างกายที่พบว่าซีดและตาเหลืองแต่ไม่มีตับหรือม้ามโต และผลการตรวจเลือดพบว่าเม็ดเลือดแดงมีลักษณะ normochromic microcytic และพบ bite cell ข้อมูลทั้งหมดนี้ชี้ให้เห็นถึงภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงเอง
การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุดสำหรับผู้ป่วยรายนี้คือ **โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD Deficiency)**
กลไกทางพยาธิสรีรวิทยาของโรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเริ่มจากเอนไซม์จีซิกพีดีซึ่งมีความสำคัญในกระบวนการ pentose phosphate pathway ทำหน้าที่สร้าง NADPH เพื่อรักษาระดับ reduced glutathione ในเม็ดเลือดแดง เมื่อขาดเอนไซม์นี้ เม็ดเลือดแดงจะไม่สามารถต้านทาน oxidative stress ได้ adequately ทำให้เกิดการทำลายฮีโมโกลบินและเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง นำไปสู่ภาวะ hemolytic anemia อย่างเฉียบพลัน
ลักษณะทางคลินิกที่สำคัญคือผู้ป่วยมีประวัติไข้ซึ่งอาจเป็นการติดเชื้อที่กระตุ้นให้เกิด oxidative stress หรืออาจเกิดจากยาที่ผู้ป่วยได้รับเพื่อรักษาไข้ ตามด้วยอาการของภาวะซีดและดีซ่านจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็ว
การพบ bite cell ในเลือดรอบข้างเป็นลักษณะทาง morphology ที่เฉพาะมากสำหรับภาวะ oxidative hemolysis โดยเฉพาะในโรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดี Bite cell เกิดจากการที่มาโครฟาจในม้ามไปกัดเอาส่วนของเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายโดย oxidative stress ออกไป ทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะเหมือนถูกกัดขาด ส่วนลักษณะ normochromic microcytic อาจเกิดจากเม็ดเลือดแดงที่เหลืออยู่มีขนาดเล็กลงหลังการถูกทำลาย
สำหรับโรคธาลัสซีเมีย แม้จะมีลักษณะ microcytic ได้ แต่โดยทั่วไปจะเป็นภาวะเรื้อรังและไม่น่าจะทำให้เกิดอาการเฉียบพลันแบบนี้ นอกจากนี้ในธาลัสซีเมียมักจะพบตับม้ามโตร่วมด้วย และไม่พบ bite cell ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของ oxidative hemolysis
การตรวจยืนยันการวินิจฉัยโรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีทำได้โดยการตรวจระดับเอนไซม์จีซิกพีดีในเลือด หรือการตรวจ fluorescent spot test ซึ่งเป็นวิธีการตรวจที่ง่ายและให้ผลที่เชื่อถือได้
การจัดการผู้ป่วยรายนี้ประกอบด้วยการหยุดยาหรือสารที่อาจกระตุ้นการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง การรักษาการติดเชื้อที่เป็นตัวกระตุ้น หากมี การให้เลือดในกรณีที่ภาวะซีดรุนแรง และการติดตามอาการอย่างใกล้ชิด
โดยสรุป then โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเป็นคำตอบที่เหมาะสมที่สุด เนื่องจากอธิบายลักษณะทางคลินิกทั้งหมดได้ครบถ้วน ทั้งประวัติไข้มาก่อน การพบ bite cell ที่เฉพาะเจาะจง และลักษณะเฉียบพลันของอาการ
