ทารกแรกเกิดกระดูกหักง่ายขาสั้น และพบ blue sclera เกิดจากความผิดปกติที่ใด?
ทารกแรกเกิดกระดูกหักง่าย ขาสั้นและพบ blue sclera เกิดจากความผิดปกติที่ใด?
A. Callus formation
B. Calcium accretion
C. Magnesium accretion
D. Collagen bone matrix
E. Phosphate deposition
คำตอบที่ถูกต้องคือ D. Collagen bone matrix
เหตุผลโดยละเอียด
อาการที่อธิบายทั้งหมดเป็นลักษณะของ โรคกระดูกเปราะบางแต่กำเนิด (Osteogenesis Imperfecta - OI) ซึ่งมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้การสร้าง คอลลาเจนชนิดที่ 1 (Type I Collagen) ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างหลักของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในกระดูก เส้นเอ็น ผิวหนัง และตาขาว (sclera) บกพร่อง
กระดูกหักง่าย: เนื่องจากโครงสร้างคอลลาเจนในกระดูกบกพร่อง ทำให้ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกระดูกลดลง
ขาสั้น: เกิดจากการหักของกระดูกยาวซ้ำๆ และการรักษาที่ผิดรูป
Blue sclera (ตาขาวเป็นสีฟ้า): เกิดจากความบางของชั้นตาขาว (sclera) ซึ่งปกติประกอบด้วยคอลลาเจนมาก ทำให้มองเห็นชั้นเนื้อเยื่อที่อยู่ด้านใต้ซึ่งมีสีคล้ำ (choroid) โชยผ่านออกมาเป็นสีฟ้า
ความผิดปกติทั้งหมดนี้จึงมีรากฐานมาจาก ความบกพร่องในการสร้างคอลลาเจนในกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ ซึ่งตรงกับตัวเลือก Collagen bone matrix
อธิบายแต่ละตัวเลือก:
A. Callus formation (การสร้างคอลลัส)
ไม่ถูกต้อง: คอลลัสคือเนื้อเยื่อที่ร่างกายสร้างขึ้นเพื่อซ่อมแซมกระดูกที่หัก การสร้างคอลลัสเป็น กระบวนการรักษาตามหลังการหัก ไม่ใช่สาเหตุที่ทำให้กระดูกหักง่ายแต่แรก
B. Calcium accretion (การสะสมแคลเซียม)
ไม่ถูกต้อง: โรคที่เกี่ยวกับการสะสมแคลเซียมผิดปกติ เช่น ภาวะแคลเซียมในเลือดสูงหรือต่ำ หรือการสะสมแคลเซียมในเนื้อเยื่ออ่อน มักไม่ทำให้เกิดกลุ่มอาการกระดูกหักง่าย, ขาสั้น และ blue sclera ร่วมกันอย่างชัดเจนแบบ OI
C. Magnesium accretion (การสะสมแมกนีเซียม)
ไม่ถูกต้อง: ความผิดปกติของแมกนีเซียมมักเกี่ยวข้องกับภาวะไฟฟ้าในร่างกายผิดปกติ (เช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ) และอาจมีผลต่อสุขภาพกระดูกบ้าง แต่ไม่ใช่สาเหตุหลักของกลุ่มอาการนี้
D. Collagen bone matrix (เมทริกซ์คอลลาเจนของกระดูก)
ถูกต้อง: เป็นคำอธิบายตรงจุดของพยาธิสภาพใน โรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis Imperfecta) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้าง คอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นโครงสร้างหลักของกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ ความผิดปกตินี้ทำให้กระดูกเปราะง่าย กระดูกผิดรูป และตาขาวบางจนเห็นเป็นสีฟ้า
E. Phosphate deposition (การสะสมฟอสเฟต)
ไม่ถูกต้อง: ความผิดปกติของการสะสมฟอสเฟต เช่น ในโรคกระดูกอ่อน (Rickets) เกิดจากการขาดวิตามินดีหรือความผิดปกติของฟอสเฟต จะทำให้กระดูกอ่อนและผิดรูปได้ แต่ ไม่ทำให้เกิด blue sclera ซึ่งเป็นอาการเฉพาะของ OI
สรุป: กลุ่มอาการ "กระดูกหักง่าย ขาสั้น และ blue sclera" ในทารกแรกเกิด เป็น ลักษณะเฉพาะของ Osteogenesis Imperfecta ซึ่งมีสาเหตุจากความผิดปกติในการสร้าง คอลลาเจน (Collagen bone matrix)
