ผู้ป่วยชาย 15 ปี เป็น... peroxisome disease ผิดปกติที่ peroxisomal enzyme ที่กระบวนการใด?
ผู้ป่วยชายอายุ 15 ปี ป่วยเป็นโรค peroxisome disease มีความผิดปกติที่ peroxisomal enzyme ซึ่งท้าให้มี ความผิดปกติที่กระบวนการใด?
A. Protein sorting
B. Glycosylation of protein
C. Post translational modification
D. Oxidation of short chain fatty acid
คำตอบที่ถูกต้องคือ D. Oxidation of short chain fatty acid
เหตุผลโดยละเอียด
Peroxisome เป็นออร์แกเนลล์เล็กๆ ในเซลล์ที่มีบทบาทสำคัญในหลายกระบวนการเมแทบอลิซึม โดยเฉพาะปฏิกิริยาที่เกี่ยวข้องกับ การออกซิเดชัน (Oxidation) และการสร้าง/ทำลาย Peroxides
หน้าที่สำคัญของ Peroxisome ที่สัมพันธ์กับโรคพันธุกรรมในกลุ่ม Peroxisomal Disorders ได้แก่:
การออกซิเดชันของกรดไขมันสายยาวมาก (Very Long Chain Fatty Acids - VLCFAs)
การสังเคราะห์พลาสมาโลเจน (Plasmalogen) ซึ่งเป็นไขมันสำคัญในไมอีลินและเนื้อเยื่อ
การย่อยสลายไฟเตต (Phytanic acid)
การสังเคราะห์กรดน้ำดี (Bile acids)
เมื่อมีความบกพร่องของ Peroxisomal enzyme หรือการสร้าง Peroxisome เอง (เช่น ในกลุ่มโรค Zellweger spectrum disorders) กระบวนการหลักที่ขาดหายไปและทำให้เกิดอาการทางคลินิกคือ ความผิดปกติในการออกซิเดชันของกรดไขมันสายยาวมาก (VLCFAs) ซึ่งนำไปสู่การสะสมของ VLCFAs ในร่างกาย โดยเฉพาะระบบประสาท
แม้ในโจทย์ข้อนี้ตัวเลือกระบุว่า "Oxidation of short chain fatty acid" (การออกซิเดชันของกรดไขมันสายสั้น) ซึ่งตามหลักการแล้ว กรดไขมันสายสั้นและสายกลางส่วนใหญ่จะถูกออกซิไดซ์ที่ไมโทคอนเดรีย ไม่ใช่ที่ peroxisome แต่อาจเป็นความเข้าใจคลาดเคลื่อนหรือการแปลความหมายของ "short chain"
อย่างไรก็ตาม หน้าที่หลักและสำคัญที่สุดของ peroxisome ที่เกี่ยวข้องกับโรค คือ การออกซิเดชันของกรดไขมัน (fatty acid oxidation) โดยเฉพาะ Very Long Chain Fatty Acids (VLCFAs) ดังนั้น ข้อนี้จึงควรตอบ D เพราะเป็นกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับ peroxisome โดยตรงและบกพร่องในโรค peroxisomal disorders
อธิบายแต่ละตัวเลือก:
A. Protein sorting (การจัดเรียงโปรตีน)
ไม่ถูกต้อง: Peroxisome มีโปรตีนเป้าหมายที่ต้องถูกนำเข้าสู่ออร์แกเนลล์ผ่านระบบการขนส่งเฉพาะ แต่โรค peroxisomal disorder มักเกิดจากความผิดปกติของ การทำงานภายใน peroxisome หรือการนำเข้าโปรตีนไปสร้าง peroxisome เอง (biogenesis) ไม่ใช่กระบวนการจัดเรียงโปรตีนทั่วไปของเซลล์
B. Glycosylation of protein (การเติมน้ำตาลให้โปรตีน)
ไม่ถูกต้อง: การเติมน้ำตาลให้โปรตีนส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน reticulum endoplasmic และกอลจิคอมเพล็กซ์ ไม่ใช่ หน้าที่หลักของ peroxisome
C. Post translational modification (การปรับแต่งโปรตีนหลังการแปลรหัส)
ไม่ถูกต้อง: แม้ peroxisome จะมีบทบาทในกระบวนการเมแทบอลิซึมบางอย่าง แต่ ไม่ใช่ ออร์แกเนลล์หลักสำหรับการปรับแต่งโปรตีนหลังการแปลรหัส (เช่น การเติมหมู่ phosphate, การตัดส่วนใดส่วนหนึ่งออก)
D. Oxidation of short chain fatty acid (การออกซิเดชันของกรดไขมันสายสั้น)
ถูกต้อง: ข้อนี้ หมายถึง กระบวนการออกซิเดชันของกรดไขมันใน peroxisome แม้ว่า peroxisome จะเน้นที่ VLCFAs มากกว่า short chain ก็ตาม การขาด peroxisomal enzyme ที่ทำหน้าที่นี้เป็นสาเหตุหลักของโรค peroxisomal disorders ที่มีการสะสมของกรดไขมันผิดปกติ
สรุป: โรคที่เกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ใน peroxisome (Peroxisomal enzyme disorders) ส่งผลกระทบต่อ กระบวนการออกซิเดชันของกรดไขมัน (โดยเฉพาะ Very Long Chain Fatty Acids) ภายใน peroxisome มากที่สุด ดังนั้นจากตัวเลือก D. Oxidation of short chain fatty acid (แม้จะใช้คำว่า short chain) เป็นข้อที่ใกล้เคียงและถูกต้องที่สุด เพราะหมายถึงกระบวนการออกซิเดชันของกรดไขมันซึ่งเป็นหน้าที่หลักของ peroxisome
