ม้ามโตความผิดปกติที่เกิดจาก?

ผู้ป่วยอายุ 20 ปี แขนขวาบวม ตรวจพบม้ามโต น่าจะเป็นความผิดปกติที่เกิดจากการขาดอะไร ?

A. Protein C

B. Fibrinogen

C. Antiplasmin

D. Von Willeband factor

E. Plasminogen activator factor

เฉลย: E. Plasminogen activator factor

เหตุผล: 

อาการบวมน้ำเหลือง (lymphedema) ร่วมกับม้ามโต (splenomegaly) เป็นลักษณะเฉพาะของ Hereditary Plasminogen Deficiency (ประเภท I หรือ type II - dysplasminogenemia)

กลไกทางพยาธิสรีรวิทยา:
-Plasminogen เมื่อถูกกระตุ้นด้วย Plasminogen activator (เช่น t-PA, u-PA) จะเปลี่ยนเป็น Plasmin ซึ่งเป็นเอนไซม์หลักในการสลายไฟบริน (fibrinolysis)
-การขาด Plasminogen ทำให้กระบวนการสลายไฟบรินล้มเหลว
-ไฟบรินที่สะสมอยู่ตามช่องว่างระหว่างเซลล์ (interstitial space) และท่อน้ำเหลือง (lymphatic vessels) ไม่ถูกย่อยสลาย
-ไฟบรินเหล่านี้จะอุดตันท่อน้ำเหลือง น้ำเหลืองไหลเวียนไม่ได้ เกิด บวมน้ำเหลือง (Lymphedema)
-นอกจากนี้ ไฟบรินยังสามารถสะสมในหลอดเลือดเล็กๆ ของม้าม ทำให้เกิดการอุดตันและมีการเพิ่มขึ้นของเซลล์ในระบบ reticuloendothelial  ม้ามโต

การพิจารณาตัวเลือก:
A. Protein C: ขาดแล้วทำให้เกิดภาวะ Thrombosis (ลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำ) ไม่เกี่ยวข้องกับ Lymphedema
B. Fibrinogen: ขาดแล้วทำให้เลือดออกง่าย (Hypofibrinogenemia)
C. Antiplasmin: ขาดแล้วทำให้ระบบสลายลิ่มเลือดทำงานเกิน (Hyperfibrinolysis) เลือดออกง่าย
D. Von-Willebrand factor: ขาดแล้วเป็นโรค von Willebrand เลือดออกง่าย
E. Plasminogen activator factor: ถูกต้อง เนื่องจากเป็นส่วนสำคัญในกระบวนการเดียวกัน การขาดตัวกระตุ้น (activator) หรือตัวตั้งต้น (plasminogen) ก็ส่งผลให้ระบบสลายไฟบรินล้มเหลวเหมือนกัน นำไปสู่ Lymphedema และม้ามโต

สรุป:
อาการแขนบวมน้ำเหลืองร่วมกับม้ามโต เป็นลักษณะเฉพาะของโรคที่เกิดจาก ความบกพร่องในระบบสลายไฟบริน (fibrinolytic system) ซึ่งสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและตรงกับอาการที่สุดคือ การขาด Plasminogen หรือการทำงานของระบบ Plasminogen activator ล้มเหลว