หญิงอายุ 15 ปี ยังไม่มีประจำเดือน มีอวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิง ตรวจพบก้อนบริเวณขาหนีบทั้งสองข้างตรวจ โครโมโซม 46,xy การวินิจฉัยใดเข้ากับผู้ป่วยข้างต้น?

หญิงอายุ 15 ปี ยังไม่มีประจำเดือน มีอวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิง ตรวจพบก้อนบริเวณขาหนีบทั้งสองข้าง ตรวจ โครโมโซม 46,xy การวินิจฉัยใดเข้ากับผู้ป่วยข้างต้น?

A. True hermaphrodite

B. Male pseudohermaphrodite

C. Female pseudohermaphrodite

D. Ovary dysgenesis

E. Testis dysgenesis

คำตอบ: B. Male pseudohermaphrodite
เหตุผล:
ผู้ป่วยมีลักษณะ:
อายุ 15 ปี ไม่มีประจำเดือน
อวัยวะเพศภายนอกเป็นหญิง
มีก้อนบริเวณขาหนีบทั้งสองข้าง
โครโมโซม 46,XY
โครโมโซม 46,XY หมายถึง พันธุกรรมเพศชาย
ถ้ามีอวัยวะเพศภายนอกเป็นหญิง แสดงว่าการพัฒนาต่อมเพศหรือการตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชายผิดปกติ
Male pseudohermaphrodite (ปัจจุบันเรียก 46,XY DSD - Disorders of Sex Development):
มีโครโมโซม 46,XY
มีอัณฑะ (อาจอยู่ในช่องท้องหรือลงมาเป็นก้อนบริเวณขาหนีบได้)
แต่มีอวัยวะเพศภายนอกคล้ายหญิง หรือไม่ชัดเจน
สาเหตุเช่น androgen insensitivity syndrome (AIS), 5-alpha reductase deficiency ฯลฯ
ก้อนที่ขาหนีบทั้งสองข้างในโจทย์ น่าจะเป็น อัณฑะที่ไม่ได้ลงมาถึงถุงอัณฑะ (อยู่ใน canal of Nuck หรือ labia majora)
ตัวเลือกอื่นไม่ตรง:
A. True hermaphrodite (Ovotesticular DSD)  มีทั้งเนื้อเยื่อรังไข่และอัณฑะ มักเป็นโครโมโซม mosaic (46,XX/46,XY) หรือ 46,XX ไม่ใช่ 46,XY ล้วน
C. Female pseudohermaphrodite  โครโมโซม 46,XX แต่มีอวัยวะเพศภายนอกคล้ายชาย เกิดจาก androgen สูงผิดปกติในครรภ์ (เช่น CAH)
D. Ovary dysgenesis (เช่น Turner syndrome) โครโมโซม 45,X หรือรูปแบบอื่น ไม่ใช่ 46,XY
E. Testis dysgenesis  อาจทำให้อัณฑะทำงานไม่สมบูรณ์ แต่คำนี้กว้างและอาจรวมอยู่ในกลุ่ม male pseudohermaphrodite ได้
สรุป:
ลักษณะ 46,XY + อวัยวะเพศภายนอกเป็นหญิง + มีก้อนที่ขาหนีบ ตรงกับ Male pseudohermaphrodite (หรือ Androgen Insensitivity Syndrome ในกลุ่มนี้)